纤维组织细胞肿瘤

疾病背景介绍

早期细胞遗传学研究，描述软组织肉瘤中的染色体异常，发现12q13-14位内的反复异常。在克隆MDM2基因时，其位点被绘制到12号染色体上的同一区域。根据早期在此位点的反常证据，对MDM2的基因改变进行了不同的肉瘤样本分析，确定了大量样本中的MDM2放大中的17个。对更广泛的肉瘤样本面板的分析证实了这些初步发现， 突出MDM2放大在肉瘤的许多组织亚型的存在，包括骨肉瘤，唇肉瘤，脂肪瘤，狂妄肌瘤，纤维瘤，血管瘤，恶性纤维细胞瘤等。

探针描述

MDM2基因扩增探针采用橘红色染料标记MDM2基因区域，采用绿色染料标记12号染色体着丝粒区域（CEP12）。MDM2基因标记区域位于12q15，CEP12探针采用α卫星序列，具有极高的特异性，不会与其他染色体着丝粒杂交产生杂点。如图所示

临床意义

大多数肉瘤是根据其组织特征和免疫组织化学特征诊断的。然而最近对某些类型的肉瘤的特定变化的分子分析被强调为有助于诊断。由于组织学的异质性，LPS具有高频率的不和谐组织病理分类。MDM2通过在细胞周期中停用p53来增强细胞的肿瘤潜力，由于MDM2放大在 LPS 的某些情况下被发现，因此已使用多种测试方式来确定MDM2中是否有潜在的突变。

参考文献

[1]Oliner JD, Saiki AY, Caenepeel S. The Role of MDM2 Amplification and Overexpression in Tumorigenesis. Cold Spring Harb Perspect Med. 2016 Jun 1;6(6):a026336. doi: 10.1101/cshperspect.a026336. PMID: 27194168; PMCID: PMC4888815.

[2] Cho J, Lee SE, Choi YL. Diagnostic Value of MDM2 and DDIT3 Fluorescence In Situ Hybridization in Liposarcoma Classification: A Single-Institution Experience. Korean J Pathol. 2012 Apr;46(2):115-22. doi: 10.4132/KoreanJPathol.2012.46.2.115. Epub 2012 Apr 25. PMID: 23109990; PMCID: PMC3479776.