纤维组织细胞肿瘤

疾病背景介绍

没有圆形细胞成分的肌瘤是脂肉瘤最常见的类型。肌瘤的诊断可能具有挑战性的组织学，因为各种软组织肿瘤与肌样体的变化可能模仿肌瘤，特别是在小活检组织。发现t（12，16）（q13：p11）和t（12：22）（q13：q12）的染色体转移，使DDIT3（以前CHOP）与FUS和EWSR1的基因融合，被发现为肌瘤的特征，在95%以上的病例中可识别。脱脂脂肉瘤被定义为非典型脂质肿瘤/分化良好的脂肉瘤进展到较高等级通常非脂原肉瘤，放大12q13-15。这个区域包含几个与脂肉瘤发病机制有关的基因，包括MDM2、CDK4和DDIT3。 虽然前两个被认为是脱毛脂肉瘤的主要驱动因素，但DDIT3通常在肌瘤中重新排列。DDIT3的过度表达，以及MDM2和CDK4，可能通过干扰脂肪分化，导致脱发性脂肉瘤的发病机理。

探针描述

CHOP（DDIT3）基因断裂探针采用橘红色染料标记CHOP（DDIT3）基因3’端区域，采用绿色染料标记CHOP（DDIT3）基因5’端区域。CHOP（DDIT3）基因断裂探针能够检测所有CHOP（DDIT3）基因重排。如图所示

临床意义

带有DDIT3分离探针的FISH是检测DDIT3相关基因融合的一种高度敏感和具体的检测，因此是肌形脂瘤诊断或微分诊断的宝贵辅助手段。

参考文献

[1] Narendra S, Valente A, Tull J, Zhang S. DDIT3 gene break-apart as a molecular marker for diagnosis of myxoid liposarcoma--assay validation and clinical experience. Diagn Mol Pathol. 2011 Dec;20(4):218-24. doi: 10.1097/PDM.0b013e3182107eb9. PMID: 22089349.

[2] Mantilla JG, Ricciotti RW, Chen EY, Liu YJ, Hoch BL. Amplification of DNA damage-inducible transcript 3 (DDIT3) is associated with myxoid liposarcoma-like morphology and homologous lipoblastic differentiation in dedifferentiated liposarcoma. Mod Pathol. 2019 Apr;32(4):585-592. doi: 10.1038/s41379-018-0171-y. Epub 2018 Nov 12. PMID: 30420727.