实体瘤

疾病背景介绍：

SYT（SY新肉瘤T定位基因或 SS18） 被发现作为核幻想蛋白的一部分，由 t （X;18） （p11.2;q11.2） 在许多突触肉瘤中发现。这种转移将18号染色体上的SYT基因与X染色体上的SSX1、SSX2或SSX4基因融合在一起。突触肉瘤占软组织肿瘤的∼10%，经常出现在关节和肌腱相邻的四肢中。

探针描述：

SYT（SS18）基因断裂探针采用橘红色染料标记SYT（SS18）基因5’端区域，采用绿色染料标记SYT（SS18）基因3’端区域。SYT（SS18）基因断裂探针能够检测所有SYT（SS18）基因重排。

临床意义：

90%滑膜肉瘤患者中出现特异性染色体易位t(X:18)(p11.2:q11.2)。此易位导致18号染色体上的SYT（SS18）基因与X染色体上的SSX1或SSXE基因发生相互融合。用于辅助诊断滑膜肉瘤。

参考文献：

[1] Chittezhath M, Frump AL, Jourquin J, Lobdell N, Eid JE. The proto-oncoprotein SYT (SS18) controls ATP release and regulates cyst formation by polarized MDCK cells. Exp Cell Res. 2008 Nov 15;314(19):3551-62. doi: 10.1016/j.yexcr.2008.09.006. Epub 2008 Sep 20. PMID: 18835266; PMCID: PMC2631564.

[2] Kim J, Swee M, Parks WC. Cytosolic SYT/SS18 isoforms are actin-associated proteins that function in matrix-specific adhesion. PLoS One. 2009 Jul 31;4(7):e6455. doi: 10.1371/journal.pone.0006455. PMID: 19649286; PMCID: PMC2714072.

[3] Brett D, Whitehouse S, Antonson P, Shipley J, Cooper C, Goodwin G. The SYT protein involved in the t(X;18) synovial sarcoma translocation is a transcriptional activator localised in nuclear bodies. Hum Mol Genet. 1997 Sep;6(9):1559-64. doi: 10.1093/hmg/6.9.1559. PMID: 9285794.