实体瘤

疾病背景介绍

慢性淋巴细胞白血病（(chronic lymphocytic leukemia,CLL）, 是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，淋巴细胞在骨髓、淋巴结、血液、脾脏、肝脏及其他器官聚集。同时也是一种老年性疾病，以免疫功能不全的高分化淋巴细胞克隆性增殖为主要特征。而视网膜母细胞瘤基因（RB1）是一种肿瘤抑制基因，RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细胞通过G1-S检查点，使细胞周期停滞，RB1对抑制多种肿瘤的发生发挥着不可或缺的作用。

探针描述

RB1基因缺失检测探针，主要以橙色荧光分子标记RB1 DNA区域为探针，使其于癌细胞核内的RB1基因序列杂交互补。由于RB1 DNA标记区域位于13q14上，因此具有很高的特异性，不会与其他区域杂交产生杂点。如图所示

临床意义

RB1基因的缺失可能参与B-CLL的恶性转化，因此应用FISH原理检测RB1基因是否缺失可用于指导治疗方案的选择和预后评估。因为FISH受分析变量的影响较小，因此被认为是一种更敏感和准确的测试方法。

参考文献

[1]赵丽, 金梦迪, 李婷,等. 应用FISH技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM和RB1基因缺失[J]. 中国肿瘤临床 2010年37卷8期, 440-443页, ISTIC PKU CSCD, 2010.

[2]Nava-Rodríguez MP, Domínguez-Cruz MD, Aguilar-López LB, Borjas-Gutiérrez C, Magaña-Torres MT, González-García JR. Genomic instability in a chronic lymphocytic leukemia patient with mono-allelic deletion of the DLEU and RB1 genes. Mol Cytogenet. 2019 Jan 31;12:2. doi: 10.1186/s13039-019-0417-5. PMID: 30733830; PMCID: PMC6357463.

[3]Ouillette P, Collins R, Shakhan S, Li J, Li C, Shedden K, Malek SN. The prognostic significance of various 13q14 deletions in chronic lymphocytic leukemia. Clin Cancer Res. 2011 Nov 1;17(21):6778-90. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-11-0785. Epub 2011 Sep 2. PMID: 21890456; PMCID: PMC3207001.

[4]vLiu Y, Szekely L, Grandér D, Söderhäll S, Juliusson G, Gahrton G, Linder S, Einhorn S. Chronic lymphocytic leukemia cells with allelic deletions at 13q14 commonly have one intact RB1 gene: evidence for a role of an adjacent locus. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 Sep 15;90(18):8697-701. doi: 10.1073/pnas.90.18.8697. PMID: 8378351; PMCID: PMC47425.