实体瘤

疾病背景介绍

在与非随机染色体转移相关的软组织肿瘤中可以重新排列的各种基因中，EWSR1是与其他基因合作生成复发融合基因的zui常见基因。这导致一系列临床和病理上多样化的间质和非间质肿瘤，变异表现为小圆细胞、主轴细胞、透明细胞或脂肪肿瘤，或具有独特肌瘤的肿瘤。EWSR1基因位于22q12号染色体中，编码为656-氨基酸核蛋白，被认为在微管分裂、线粒体主轴形成和稳定,以及DNA修复机制和细胞老化方面起着作用.

探针描述

EWSR1基因断裂探针采用橘红色染料标记EWSR1基因5’端区域，采用绿色染料标记EWSR1基因3’端区域。EWSR1基因断裂探针能够检测所有EWSR1基因重排。

临床意义

以 EWSR1重新排列为特征的广泛实体对分子测试的诊断作用有影响。准确分类肉瘤是重要的，因为结果要求适当的临床管理，如特定的治疗方案。此外，许多临床试验需要在患者注册的诊断工作中进行分子确认。

参考文献

[1] Thway K, Fisher C. Mesenchymal Tumors with EWSR1 Gene Rearrangements. Surg Pathol Clin. 2019 Mar;12(1):165-190. doi: 10.1016/j.path.2018.10.007. PMID: 30709442.

[2] Fisher C. The diversity of soft tissue tumours with EWSR1 gene rearrangements: a review. Histopathology. 2014 Jan;64(1):134-50. doi: 10.1111/his.12269. Epub 2013 Nov 6. PMID: 24320889.

[3] Nishiyama D, Chinen Y, Isa R, Fujibayashi Y, Kuwahara-Ota S, Yamaguchi J, Takimoto-Shimomura T, Matsumura-Kimoto Y, Tsukamoto T, Shimura Y, Kobayashi T, Horiike S, Taniwaki M, Handa H, Kuroda J. EWSR1 overexpression is a pro-oncogenic event in multiple myeloma. Int J Hematol. 2021 Mar;113(3):381-394. doi: 10.1007/s12185-020-03027-0. Epub 2020 Oct 23. PMID: 33095415.

[4] Jo VY. EWSR1 fusions: Ewing sarcoma and beyond. Cancer Cytopathol. 2020 Apr;128(4):229-231. doi: 10.1002/cncy.22239. Epub 2020 Jan 29. PMID: 31995669.