实体瘤

疾病背景介绍

横纹肌肉瘤是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，预后与肿瘤原发部位、病理分型及病变范围相关。其中腺泡型及多型预后差。调节肌原细胞融合的另一个关键转录因子是转录因子FKHR（人类裂解瘤中的叉头），也称为FoxO1（叉头盒-O1）。FKHR在不同研究的细胞系中的主要功能是通过增加环素依赖性激酶抑制剂p27的表达来调节细胞周期阻滞基普 1 [90= FKHR 的活动由 AKT 介导蛋白激酶 B α （PKB α）的 Thr24/Ser256/Ser319 残留物直接调节。结果表明，准备进行核聚变过程的肌细胞核中活性FKHR水平提高，抑制其转录活性导致肌细胞融合减少。这些基因的蛋白质产品在FKHR转录因子下被显著提高，它们参与细胞融合（例如卷曲-4和前列腺素）和细胞外基质重塑（例如纤维蛋白-2、安基林-3和泰纳辛-C）

探针描述

FKHR基因断裂探针采用橘红色染料标记FKHR基因5’端区域，采用绿色染料标记FKHR基因3’端区域。FKHR基因断裂探针能够检测所有FKHR基因重排。

临床意义

横纹肌肉瘤（RMS）是儿童中Z常见的软组织肉瘤，FKHR可与PAX3和PAX基因家族发生相互易位，约占80%以上。本探针设计为断裂探针，可检测FKHR基因是否发生断裂，用于辅助诊断横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶行肿瘤，预后与肿瘤原发部位、病理分型及病变范围相关。其中腺泡型及多型预后差。

参考文献

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