实体瘤

疾病背景介绍

肾细胞癌是泌尿系统中恶性度较高的肿瘤，也是最常见的肿瘤之一，是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤。它占肾恶性肿瘤的80%～90%，在我国泌尿生殖系统肿瘤中占第二位，仅次于膀胱肿瘤。同时腺泡状软组织肉瘤是指组织来源不明、细胞呈腺泡样或器官样排列的软组织恶性肿瘤，好发于青春期女性，多位于四肢深部肌肉或筋膜。而TFE3基因定位于X染色体短臂，在正常细胞有微弱表达，在肾细胞癌和腺泡状软组织肉瘤成弥漫强阳性。

探针描述

TFE3基因断裂探针，主要以橙色荧光分子标记TFE3的3’端 DNA区域约637KB和绿色荧光分子标记TFE3的5’端DNA区域约627KB为探针，使其于癌细胞核内的TFE3基因序列杂交互补。由于TFE3 DNA标记区域位于Xp11.2上且具有一定的特异性，因此不会与其他区域杂交产生杂点。

临床意义

腺泡状软组织肉瘤的诊断与鉴别诊断，具有较高的特异性和敏感性。易位型肾细胞癌、血管周上皮样细胞肿瘤、上皮样血管内皮瘤的辅助诊断。Xp11.2易位性肾癌区别于其它一般肾癌，对辅助治疗如免疫治疗、放疗、化疗等均不敏感，临床常表现肾周淋巴结转移；此类型中TFE3蛋白也呈高表达，但其特异性只有79%，在颗粒细胞肿瘤、肾上腺皮质癌、血管周上皮样细胞瘤和高 级别黏液纤维肉瘤等肿瘤中也会出现高表达。

参考文献

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