慢性淋巴细胞白血病CLL

疾病背景介绍

慢性淋巴细胞白血病（(chronic lymphocytic leukemia,CLL）, 是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，淋巴细胞在骨髓、淋巴结、血液、脾脏、肝脏及其他器官聚集。同时它也是一种老年性疾病，以免疫功能不全的高分化淋巴细胞克隆性增殖为主要特征。而BCL2/IGH双色双融合探针可以检测染色体14q32.33处的IGH基因和18q21.33区的BCL2基因的易位。涉及的IGH（免疫球基因）和BCL2（b细胞淋巴瘤）基因的易位是CLL中位列第二的zui为常见的易位异常。

探针描述

BCL2/IGH融合基因探针，主要是以橙色荧光分子标记BCL2的DNA区域和绿色荧光分子标记IGH的DNA区域为探针，使其于癌细胞核内的BCL2和IGH基因序列杂交互补。正常情况下BCL2和IGH基因未发生融合时，在荧光显微镜下显示为两个橙色信号和两个绿色信号。当存在融合基因时，绿色和橘红色信号因重叠形成黄色融合信号。

临床意义

t(14；18)易位发生于85%的滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），且预后较差。IGH与BCL2相互易位是CLL中位列第二的最为常见的易位异常，可指导治疗方案的选择和预后评估。

参考文献

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