慢性淋巴细胞白血病CLL

疾病背景介绍

慢性细胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia ，CML)是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性骨髓增生性疾病，在白血病中约占20%-25%。多发群体为50岁以上人群，患者体内会产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血，并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现贫血、容易出血、感染等。而BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位，形成5'BCR-ABL3'融合基因，它具有很强的酪氨酸激酶活性，可以调控细胞生长，参与细胞持续增殖信号传导或抑制凋亡，从而使骨髓造血干细胞过度增殖。

探针描述

BCR/ABL融合基因检测探针，主要以红色荧光分子标记ABL DNA区域和绿色荧光分子标记BCR DNA区域为探针，使其与骨髓间期细胞上对应的基因序列杂交互补。由于BCR/ABL融合基因为叠加荧光信号因此具有极高的特异性。如图所示

临床意义

BCR/ABL融合基因是公认的慢性细胞性白血病(CML)的标志物，因此以BCR/ABL融合基因检测探针检测CML患者可用于指导靶向治疗药物格列卫的使用以及治疗方案的选择和药物疗效评估。

参考文献

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