慢性淋巴细胞白血病CLL

疾病背景介绍

慢性细胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia ，CML)是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性骨髓增生性疾病，在白血病中约占20%-25%。多发群体为50岁以上人群，患者体内会产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血，并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现贫血、容易出血、感染等。而血小板衍生生长因子受体（PDGFRB）是一种受体蛋白激酶家族成员，能够促进细胞的趋化、分裂与增殖，在机体生长发育、创伤修复等生理过程中起积极重要的作用，并与肿瘤的发生密切相关。

探针描述

PDGFRB基因断裂检测探针主要以红色荧光分子标记PDGFRB DNA区域3’端约370Kb和绿色荧光分子标记PDGFRB DNA区域5’端约380Kb以此为双色探针，使其与细胞上对应的基因序列杂交互补。由于PDGFRB基因断裂检测探针为双色荧光信号因此具有极高的辨识度。如图所示

临床意义

该基因的FISH诊断结果可用于判断PDGFRB基因是否发生断裂及易位，以此用于指导靶向治疗药物的使用以及治疗方案的选择和药物疗效评估。

参考文献

[1] Tefferi A. Molecular drug targets in myeloproliferative neoplasms: mutant ABL1, JAK2, MPL, KIT, PDGFRA, PDGFRB and FGFR1. J Cell Mol Med. 2009 Feb;13(2):215-37. doi: 10.1111/j.1582-4934.2008.00559.x. Epub 2008 Oct 23. PMID: 19175693; PMCID: PMC3823350.

[2] Lovly CM, Gupta A, Lipson D, Otto G, Brennan T, Chung CT, Borinstein SC, Ross JS, Stephens PJ, Miller VA, Coffin CM. Inflammatory myofibroblastic tumors harbor multiple potentially actionable kinase fusions. Cancer Discov. 2014 Aug;4(8):889-95. doi: 10.1158/2159-8290.CD-14-0377. Epub 2014 May 29. PMID: 24875859; PMCID: PMC4125481.

[3] Lee BH, Hsu WH, Hsu YW, Pan TM. Suppression of dimerumic acid on hepatic fibrosis caused from carboxymethyl-lysine (CML) by attenuating oxidative stress depends on Nrf2 activation in hepatic stellate cells (HSCs). Food Chem Toxicol. 2013 Dec;62:413-9. doi: 10.1016/j.fct.2013.09.007. Epub 2013 Sep 12. PMID: 24036144.