慢性淋巴细胞白血病CLL

疾病背景介绍

慢性粒细胞性白血病（CML）是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性骨髓增生性疾病，在白血病中约占20%-25%。而精氨基琥珀酸合成基因（Argininosuccinate  Synthetase，ASS） ，为精氨基琥珀酸合成酶的编码基因，位于人染色体9q34上，与ABL基因相距大约200kb,全长56kb。其中9%-28%的CML患者含有ASS基因的9q34区段的缺失。该基因缺失的患者预后差，慢性期易变，一年内的复发率较高。

探针描述

ASS基因检测探针，主要以红色荧光分子标记ASS  DNA区域为探针，使其与骨髓间期细胞上ASS基因序列杂交互补以检测9号染色体有无部分序列缺失。由于ASS DNA标记区域为于9q34上，因此具有极高的特异性，不会与染色体其他区域产生杂点。如图所示

临床意义

伴有ASS基因的9q34区段缺失的CML患者易较快的进入疾病进展阶段，且其血液学和细胞遗传学缓解率均低于无缺失患者。同时有缺失的患者在一年内的复发率特别高。因此检测CML患者骨髓中的ASS基因状况对患者的预后判断和治疗方案的选择都具有重要意义。

参考文献

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