EN
产品中心
慢性淋巴细胞白血病CLL

慢性淋巴细胞白血病CLL

ASS基因检测探针

疾病背景介绍

慢性粒细胞性白血病(CML)是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性骨髓增生性疾病,在白血病中约占20%-25%。而精氨基琥珀酸合成基因(Argininosuccinate  Synthetase,ASS) ,为精氨基琥珀酸合成酶的编码基因,位于人染色体9q34上,与ABL基因相距大约200kb,全长56kb。其中9%-28%的CML患者含有ASS基因的9q34区段的缺失。该基因缺失的患者预后差,慢性期易变,一年内的复发率较高。


探针描述

ASS基因检测探针,主要以红色荧光分子标记ASS  DNA区域为探针,使其与骨髓间期细胞上ASS基因序列杂交互补以检测9号染色体有无部分序列缺失。由于ASS DNA标记区域为于9q34上,因此具有极高的特异性,不会与染色体其他区域产生杂点。如图所示


临床意义

伴有ASS基因的9q34区段缺失的CML患者易较快的进入疾病进展阶段,且其血液学和细胞遗传学缓解率均低于无缺失患者。同时有缺失的患者在一年内的复发率特别高。因此检测CML患者骨髓中的ASS基因状况对患者的预后判断和治疗方案的选择都具有重要意义。


参考文献

[1]Chereda B, Melo JV. Natural course and biology of CML. Ann Hematol. 2015 Apr;94 Suppl 2:S107-21. doi: 10.1007/s00277-015-2325-z. Epub 2015 Mar 27. PMID: 25814077.

[2]董洁,李薇,白晶,林海,刘春水,韩薇,胡瑞萍,崔久嵬.9号衍生染色体在慢性粒细胞白血病预后评估中的意义[J].吉林大学学报(医学版),2016,42(02):301-305.

[3]Pan J, Xue Y, Qiu H, Chen S, Zhang J, Wu Y, Shen J, Wang Y. A pericentric inv(9)(p22q34) of the der(9)t(9;22)(q34;q11.2) is a recurrent secondary anomaly in Ph-positive leukemia. Cancer Genet Cytogenet. 2010 Dec;203(2):333-40. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2010.05.009. PMID: 21156255.

[4]Storlazzi CT, Specchia G, Anelli L, Albano F, Pastore D, Zagaria A, Rocchi M, Liso V. Breakpoint characterization of der(9) deletions in chronic myeloid leukemia patients. Genes Chromosomes Cancer. 2002 Nov;35(3):271-6. doi: 10.1002/gcc.10116. PMID: 12353269.


上一篇:12号染色体计数探针 下一篇:DLEU1基因缺失检测探针