慢性淋巴细胞白血病CLL

疾病背景介绍

慢性淋巴细胞白血病（(chronic lymphocytic leukemia,CLL）, 是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，淋巴细胞在骨髓、淋巴结、血液、脾脏、肝脏及其他器官聚集。同时也是一种老年性疾病，以免疫功能不全的高分化淋巴细胞克隆性增殖为主要特征。约50%的CLL患者具有染色体异常，常累及12号染色体。而12号染色体计数探针（CSP12）用于检测12号染色体是否有异常。

探针描述

12号染色体计数探针，主要以红色荧光分子标记12号染色体着丝粒区域为探针。由于CSP12主要采用α卫星序列，因此具有极高的特异性，不会与其他染色体着丝粒区域杂交产生杂点。如图所示

临床意义

12号染色体是B-CLL中zui为常见的染色体数目异常，异常比例达55%以上。12号染色体三体暗示总生存期下降，并且需要尽早治疗；只需1小时杂交即可保证满意的信号强度。

参考文献

[1]Zhang HY, Yang YL, Zhao Q, Zhang J, Bai H. [Fluorescence in Situ Hybridization for Detecting Molecular Cytogenetic Abnormalities of Chronic Lymphocytic Leukemia]. Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi. 2020 Oct;28(5):1474-1479. Chinese. doi: 10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2020.05.008. PMID: 33067940.

[2] Wang H, Xu H, Chen Z, Lou J, Jin J. [Detection of genomic abnormalities among 105 patients with chronic lymphocytic leukemia using fluorescence in situ hybridization]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017 Jun 10;34(3):357-360. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.009. PMID: 28604954.