骨髓增生异常综合征MDS

疾病背景介绍

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。20q染色体缺失的MDS患者的预后较好，其病情经过平稳，转白血病率低，中位生存率低。

探针描述

7q探针，主要是以红色荧光分子标记20q12 DNA区域为探针，约352Kb，使其与骨髓间期细胞细胞核内的基因序列杂交互补，因此具有极高的特异性。如图所示

临床意义

对于具有治疗指征的患者根据FISH结果分层，选择不同的治疗方案。20q出现缺失见于MPD/MDS（4%）/AML（1%）等疾病中，预后较好，其中20q12微小区域缺失见于MPD和MDS中。因此，染色体核型分析对于MDS的诊断和预后判断具有重要意义。

参考文献

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