骨髓增生异常综合征MDS

疾病背景介绍

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。7q号染色体的间歇性缺失是骨髓再生综合征（MDS）中第二常见的染色体异常。缺失7q的MDS或髓系肿瘤患者其总生存期存在差异，且原始细胞比例、基因突变数量和类型与预后及治疗反应相关。

探针描述

7q探针，主要是以橙色荧光分子标记7q31 DNA区域和绿色荧光分子标记7号染色体着丝粒区域为探针，使其与癌细胞核内的基因序列和着丝粒区域杂交互补，因此具有极高的特异性。如图所示

临床意义

整条7号染色体出现缺失或整条长臂7q出现缺失是MDS的复发性异常，约发生于5-10%AML（M4及M6）、约15%成人MDS、40%儿童MDS及50%与治疗相关的AML/MDS；大部分缺失为7q内部q11-22和q31-36区域。预后较差。疾病发展过程中可能获得新的遗传学异常，对于疾病进展、复发、耐药的患者在开始新的治疗前用FISH进行检测对其治疗方案的选择具有重要意义。

参考文献

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