骨髓增生异常综合征MDS

疾病背景介绍

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。染色体异常克隆是MDS的特点之一，常累及XY染色体。而XY染色体计数探针（CSPX、CSPY）用于检测XY染色体是否有异常。

探针描述

XY染色体计数探针，主要以橙色荧光分子标记X染色体Xp11.1-q11.1区域和绿色荧光分子标记Y染色体Yq12为探针。由于CSPX、CSPY主要采用α卫星序列，因此具有极高的特异性，不会与其他染色体区域杂交产生杂点。如图所示

临床意义

XY染色体计数探针能够与位于着丝粒区域高度重复的α卫星序列结合，用于检测染色体的数目异常。该探针的检测结果可用于性染色体错配的骨髓移植效果监测和血液病骨髓移植如CML/AML/MPD/CLL/MDS或其他未确定的疾病如真性红细胞增多症、淋巴增生性障碍等。

参考文献

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