骨髓增生异常综合征MDS

疾病背景介绍

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。5q号染色体的间歇性缺失是骨髓再生综合征（MDS）中最常见的细胞遗传异常。缺失5q的MDS患者具有共同的生物学特征，这些特征导致严重的低塑性贫血和对药物治疗的独特敏感性。

探针描述

5q探针，主要是以橙色荧光分子标记5q32-33 DNA区域和绿色荧光分子标记5q15 DNA区域为探针，使其于癌细胞核内的CSF1R和TERT基因序列杂交互补。由于其双色杂交因此具有极高的特异性。如图所示

临床意义

5q长臂缺失是AML和MDS中zui为常见的重排且5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上预后不良。5q内部出现缺失（5q31-q33）出现于10-15%的MDS患者中，预后较好。5q缺失综合征是2000年WHO新增的一种独立的分子类型，女性患者居多，预后较佳。检测5q缺失和p53基因的突变情况对患者治疗与方案的选择具有重要意义。

参考文献

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