EN
产品中心
多发性骨髓瘤CLL

多发性骨髓瘤CLL

P53基因探针

疾病背景介绍

p53基因是一种肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene),是最早发现的抑癌基因之一。该基因编码一种分子量为43.7KDa的蛋白质,但因蛋白条带出现在Marker所示53KDa处,命名为P53。p53肿瘤抑制基因位于17号染色体上,并且编码393个氨基酸蛋白。p53基因突变是人类癌症中zui常见的特异性基因突变之一,是DNA损伤和其他细胞代谢(包括缺氧、致癌激活和营养剥夺)的传感器。据统计表明,p53基因在人类恶性肿瘤中发生突变的机率达50%,而在高浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌、食道癌、小细胞肺癌和鳞状细胞肺癌,至少有80%的样本都发生了p53基因突变。

而且一般情况下正常发育并不需要p53基因,但缺失p53基因则会极大地增加患癌的风险,因此它似乎起到了抑制肿瘤发生的作用。在应激反应中,p53可以诱导细胞周期停滞和随后的DNA修复、衰老或凋亡,但是这也取决于细胞受损的水平和细胞所处环境。如果p53功能失调,一些DNA损伤无法修复,这可能导致基因组不稳定,这是癌症发生的一个重要标志。并且发生p53 缺陷的细胞能够逃脱凋亡途径,在这些细胞应激下无限增殖,因此,p53在预防癌变中起着关键作用。同时p53突变蛋白是一个重要的候选靶点,可以开发新的抗癌治疗,是一种非常值得探索的人类癌症治疗策略。


探针描述

P53基因扩增探针,定位于人的17p13.1处,全长16-20kb,含有11个外显子,转录2.8kb的mRNA,其编码蛋白质为P53,是一种核内磷酸化蛋白。该探针采用红色荧光分子标记P53基因区域和绿色荧光分子标记17号染色体着丝粒区域(CEP17)。如图所示

图片1.png


临床意义

与其他只在癌症中失去功能的肿瘤抑制因子不同,突变型p53具有明显的负活性和致癌功能,并赋予癌细胞具有生长优势和对抗肿瘤分子的能力。因此检测p53抑癌基因,可以预判癌症发生的风险,判断癌症患者的预后,并分析癌症发生的原因,还可以为靶向治疗提供依据。该探针以肿瘤样本为检测对象,用荧光原位杂交的方法检测细胞中P53基因(17p13)状态,作为预后评价以及指导治疗的一项辅助检测手段。


杂交结果

P53基因荧光探针杂交结果展示

图片2.png


参考文献

[1] Lane D P. p53 and human cancers[J]. Br Med Bull, 1994(3):3.

[2] Barbara G. Campling, Wafik S. El-Deiry. Clinical implication of p53 mutation in lung cancer[J]. Molecular Biotechnology, 24(2):141-156.

[3] Michael J. Duffy, Naoise C. Synnott, John Crown. Mutant p53 as a target for cancer treatment[J]. European Journal of Cancer, 2017, 83:258-265.

[4] Hong B , Ap V D H , Prabhu V V , et al. Targeting tumor suppressor p53 for cancer therapy: strategies, challenges and opportunities[J]. Current drug targets, 2014, 15(1):80.

[5] Baugh E H , Ke H , Levine A J , et al. Why are there hotspot mutations in the TP53 gene in human cancers?[J]. Cell Death & Differentiation, 2017.

上一篇:IGH基因断裂探针 下一篇:1q21基因检测探针