多发性骨髓瘤CLL

疾病背景介绍

p53基因是一种肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)，是最早发现的抑癌基因之一。该基因编码一种分子量为43.7KDa的蛋白质，但因蛋白条带出现在Marker所示53KDa处，命名为P53。p53肿瘤抑制基因位于17号染色体上，并且编码393个氨基酸蛋白。p53基因突变是人类癌症中zui常见的特异性基因突变之一，是DNA损伤和其他细胞代谢(包括缺氧、致癌激活和营养剥夺)的传感器。据统计表明，p53基因在人类恶性肿瘤中发生突变的机率达50％，而在高浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌、食道癌、小细胞肺癌和鳞状细胞肺癌，至少有80%的样本都发生了p53基因突变。

而且一般情况下正常发育并不需要p53基因，但缺失p53基因则会极大地增加患癌的风险，因此它似乎起到了抑制肿瘤发生的作用。在应激反应中，p53可以诱导细胞周期停滞和随后的DNA修复、衰老或凋亡，但是这也取决于细胞受损的水平和细胞所处环境。如果p53功能失调，一些DNA损伤无法修复，这可能导致基因组不稳定，这是癌症发生的一个重要标志。并且发生p53 缺陷的细胞能够逃脱凋亡途径，在这些细胞应激下无限增殖，因此，p53在预防癌变中起着关键作用。同时p53突变蛋白是一个重要的候选靶点，可以开发新的抗癌治疗，是一种非常值得探索的人类癌症治疗策略。

探针描述

P53基因扩增探针，定位于人的17p13.1处，全长16-20kb，含有11个外显子，转录2.8kb的mRNA，其编码蛋白质为P53，是一种核内磷酸化蛋白。该探针采用红色荧光分子标记P53基因区域和绿色荧光分子标记17号染色体着丝粒区域（CEP17）。如图所示

临床意义

与其他只在癌症中失去功能的肿瘤抑制因子不同，突变型p53具有明显的负活性和致癌功能，并赋予癌细胞具有生长优势和对抗肿瘤分子的能力。因此检测p53抑癌基因，可以预判癌症发生的风险，判断癌症患者的预后，并分析癌症发生的原因，还可以为靶向治疗提供依据。该探针以肿瘤样本为检测对象，用荧光原位杂交的方法检测细胞中P53基因（17p13）状态，作为预后评价以及指导治疗的一项辅助检测手段。

杂交结果

P53基因荧光探针杂交结果展示

参考文献

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