多发性骨髓瘤CLL

疾病背景介绍

多发性骨髓瘤又称细胞骨髓瘤（multiple myeloma，MM）, 是一种恶性浆细胞病，占造血系统恶性肿瘤的10%。其特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白。恶性浆细胞无节制地增生、广泛浸润和大量单克隆免疫球蛋白的出现及沉积，正常多克隆浆细胞增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，从而引起广泛骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、肾功能不全等一系列临床表现并导致不良后果。好发年龄多在40岁以上，男性与女性之比约2∶1。而1号染色体异常常见于MM染色体异常中，其中主要为1q21区的串联重复和易位。

探针描述

1q21基因扩增检测探针，主要以红色荧光分子标记1q21 DNA区域为探针,约640Kb，使其于癌细胞核内的1q21基因序列杂交互补。由于D13S319 DNA标记区域位于13q14，因此具有极高的特异性，不会与其他染色体着丝粒杂交产生杂点。如图所示

临床意义

1q21的扩增与MM的浸润表型相关，预后差，随着疾病进展1q21增加的机率和拷贝数都会增加，是MM发病和进展中的关键遗传学事件，是硼替佐米（bortezomib）治疗后复发的独立危险因素。该探针的检测可用于风险分层以及个体化治疗。

参考文献

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[3]王艳艳,杨婷婷,王宝宏.1q21扩增与初诊多发性骨髓瘤患者临床特征的相关性及其预后意义[J].潍坊医学院学报,2020,42(04):261-263+269.