多发性骨髓瘤CLL

疾病背景介绍

抗原受体基因位点是哺乳动物中最复杂的基因。IgH基因(14q32)转移是几乎所有B和血浆细胞发育障碍中最常见的和最早的致癌事件之一。这一系列疾病包括MM、NHL等，仅在美国每年就新增诊断量约10万例。这些事件的流行归因于IgH基因在B谱系细胞中的不稳定性。IgH基因位点在B细胞分化的各个阶段特别容易出现重组错误，因为DNA链断裂和同源重组的周期是促进抗体多样化的分子事件。

探针描述：

IGH是一种双色断裂探针，由两个直接标记在14q32.33处的探针构成，其中橘红色荧光直接标记的探针于IGH基因的近端进行杂交，而绿色荧光标记的探针与IGH基因的远端进行杂交。

临床意义：

IGH基因位于14q32，IGH断裂及易位发生于50%B细胞NHL中和多种其他淋巴瘤类型中，可与超过50种的基因发生相互易位；与多种伙伴基因发生融合可用于诊断，尤其对组织病理学和免疫组化不能定性的B细胞和T细胞NHL、非经典性HL和反应性增生，这些检查可有助于疾病的确诊。

参考文献：

[1] Pinaud E, Marquet M, Fiancette R, Péron S, Vincent-Fabert C, Denizot Y, Cogné M. The IgH locus 3' regulatory region: pulling the strings from behind. Adv Immunol. 2011;110:27-70. doi: 10.1016/B978-0-12-387663-8.00002-8. PMID: 21762815.

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