前列腺癌

疾病背景介绍

PTEN 代表在染色体 10 上删除的磷酸酶和 TENsin 同源，是位于 10 号染色体 10 编码区域 10q23 区域的经典肿瘤抑制基因，用于 403-氨基酸多功能蛋白（预测 MW 47 kDa），具有脂质和蛋白质磷酸酶活性。PTEN于1977年由三个独立组鉴定：两组使用位置克隆方法，而第三组采用生化方法识别PTEN，旨在识别具有张力和氧化铝同源的磷酸酶的基因编码。

探针描述

绿色荧光标记是号染色体着丝粒部位；红色荧光标记PTEN基因，总共450kb。

临床意义

PTEN功能通常通过体细胞突变、基因沉默或表观遗传机制在很大一部分人类癌症中丧失.肿瘤相关突变可能发生在所有 PTEN 领域，从而暗示每个不同的蛋白质区域（以及每个相关的 PTEN 活性）可能在病理上与癌症的启动和进展相关。此外，新出现的证据表明，PTEN基因/蛋白质剂量在肿瘤发展过程中在数量上是相关的，因为PTEN功能的部分丧失（单倍功能）足以促进某些人类恶性肿瘤的生长。参与PTEN剂量调控的机制包括甲基化、微RNA（miR）或伪基因表达，以及蛋白质磷化。PTEN基因的缺失会导致乳腺癌、前列腺癌、肾脏肿瘤、诞腺肿瘤的预后效果差。

参考文献

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