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淋巴瘤

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MALT1基因断裂探针

疾病背景介绍

MALT1基因是通过参与t(11:18)(q21;q21)来鉴定的,在30%的粘膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤病例中可见。MALT1通过直接参与染色体转移t(11:18)(q21:q21)被分离出来,该染色体转移是MALT淋巴瘤病例的30%,并导致API2-MALT1融合。MALT1的功能尚不清楚,但蛋白质包含几个公认的域,包括死亡域(DD)、2个免疫球蛋白域和一个木桶状域:zui后一个保持在所有API2-MALT1融合报告至今。MALT1通过与BCL10的直接相互作用,与B细胞受体发出抗原的NF-κB信号,MALT1本身不会诱导 NF-κB信号,也不会使信号同质化,而是与BCL10显著协同作用。


探针描述

此探针用红色荧光标记18q21.31区域,共 981kb。


临床意义

长期以来,MALT1被认为是一种脚手架蛋白,为其他信号蛋白提供了一个组装平台。当 MALT1 也被发现具有蛋白解活性和微调免疫反应的能力时,这种观点发生了巨大变化。前科研究已经培养了这样一种信念,即MALT1是自身免疫和B细胞淋巴瘤中很有前途的治疗靶点。众所周知,Malt1与卡玛1和Bcl10形成复合体,以调解Ag受体-诱导淋巴细胞活化。 它zui初被确定为一种在粘膜相关淋巴组织B细胞淋巴瘤中与cIAP2融合的转移蛋白,导致NF-κB的组成活化,这对淋巴瘤细胞的生存和增殖至关重要。


参考文献

[1] Cheng L, Deng N, Yang N, Zhao X, Lin X. Malt1 Protease Is Critical in Maintaining Function of Regulatory T Cells and May Be a Therapeutic Target for Antitumor Immunity. J Immunol. 2019 May 15;202(10):3008-3019. doi: 10.4049/jimmunol.1801614. Epub 2019 Apr 12. PMID: 30979818.

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