淋巴瘤

背景介绍

ALK基因编码一个跨膜氨基酸受体,1994年，ALK最初在肿瘤大细胞淋巴瘤中被确定为染色体转移产生的核磷胺（NPM-ALK）的融合伙伴。随后，在许多不同的癌症中发现了ALK-重新排列（ALK-R），包括炎症性肌纤维细胞肿瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、非小细胞肺癌（NSCLC）和食管鳞状细胞、结肠直肠癌和乳腺癌。ALK 重新排列会产生一种致癌的 ALK 酪氨酸激酶，激活许多下游信号通路，从而增加细胞增殖和存活率。ALK重新排列可能涉及不同的断点和多个融合伙伴，FISH被认为是评估ALK状态的黄金标准，也是ALK重新排列以检测分离信号的首 次批准诊断测试。

探针描述

ALK基因断裂探针采用橘红色染料标记ALK基因（3’端）2p23.2区域，采用绿色染料标记ALK（5’端）2p23.1-p23.2区域。ALK基因断裂探针能检测所有ALK基因重排，避免了单独检测某一融合基因导致的漏诊。

临床意义

ALK 是肺癌和其他几种造肝和固体恶性肿瘤的既定治疗靶点，包括 ALCL 和 IMT。同时s染色体易位和ALK的表达已经被WHO规定为ALCL的临床诊断标准之一。自1994年发现作为核基因融合以来，已经对原生和原生碱的生物学有了深入的了解。与此同时，许多 ALK 抑制剂已进入临床，迄今为止，已有 3 种成为晚期ALK阳性肺癌的标准疗法。

参考文献

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