中枢神经系统肿瘤

疾病背景介绍

myc基因定位于染色体8q24、IgH、IgK、Igλ链的基因位点分别在14q32、2P13和 22q11，在BL细胞中往往出现C-myc基因位点与Ig基因位点之间的易位，即C-myc易位到Ig位点的高活性转录区，从而组成一个高转活性的重排基因，启动C-myc转录，使 C-myc表达增强，促进细胞恶变，导致肿瘤的发生。

探针描述

MYC双色断裂探针是两个直接标记的混合探针，在8q24.21区进行杂交。其中橘红色荧光染料直接标记的探针和MYC基因的近端进行杂交，而绿色荧光标记的探针则和MYC基因的远端进行杂交。

临床意义

5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，生存期明显短于征程患者，5年PFS和OS分别为31%~66%和33%~72%。MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。2016年版WHO分类“高 级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其中包括了以下两类高 级别B细胞淋巴瘤：（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤，不管形态学还是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Burkitt样均至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。

杂交结果

MYC基因断裂荧光探针杂交结果展示

MYC-F	MYC-R

参考文献

[1] Kleo K, Dimitrova L, Oker E, Tomaszewski N, Berg E, Taruttis F, Engelmann JC, Schwarzfischer P, Reinders J, Spang R, Gronwald W, Oefner PJ, Hummel M. Identification of ADGRE5 as discriminating MYC target between Burkitt lymphoma and diffuse large B-cell lymphoma. BMC Cancer. 2019 Apr 5;19(1):322. doi: 10.1186/s12885-019-5537-0. PMID: 30953469; PMCID: PMC6451309.

[2] Jackstadt R, Hermeking H. MicroRNAs as regulators and mediators of c-MYC function. Biochim Biophys Acta. 2015 May;1849(5):544-53. doi: 10.1016/j.bbagrm.2014.04.003. Epub 2014 Apr 13. PMID: 24727092.

[3] Ryan KM, Birnie GD. Myc oncogenes: the enigmatic family. Biochem J. 1996 Mar 15;314 ( Pt 3)(Pt 3):713-21. doi: 10.1042/bj3140713. PMID: 8615760; PMCID: PMC1217115.

[4] Hirvonen H, Hukkanen V, Salmi TT, Pelliniemi TT, Alitalo R. L-myc and N-myc in hematopoietic malignancies. Leuk Lymphoma. 1993 Oct;11(3-4):197-205. doi: 10.3109/10428199309086996. PMID: 8260894.

[5] Boxer LM, Dang CV. Translocations involving c-myc and c-myc function. Oncogene. 2001 Sep 10;20(40):5595-610. doi: 10.1038/sj.onc.1204595. PMID: 11607812.

[6] Dang CV, Resar LM, Emison E, Kim S, Li Q, Prescott JE, Wonsey D, Zeller K. Function of the c-Myc oncogenic transcription factor. Exp Cell Res. 1999 Nov 25;253(1):63-77. doi: 10.1006/excr.1999.4686. PMID: 10579912.