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急性淋巴细胞白血病CLL

急性淋巴细胞白血病CLL

KMT2A(MLL)基因断裂检测探针

背景介绍

MLL基因位于11号染色体(q23),位于HOX基因上游,编码组蛋白赖氨酸甲基转移酶,其细胞遗传学异常见于多种白血病。其中基因断裂引起的重排在急性白血病中常见。MLL融合蛋白是强力转化剂之一,其N端的AT-Hook和CxxC锌指结构域利于融合蛋白结合到DNA上,招募细胞因子,激活转录,创造出几乎没有合作突变的肿瘤性疾病。融合蛋白主要有MLL-AF4,t(4;11)(q21;q23);MLL-ENL,t(11;19)(q23;P13.3);MLL-AF6,t(6;l1)(q27;q23等,它们在不同类型的急性白血病中的占有比不同,因此MLL融合蛋白的检测对于临床诊断具有重要的指导意义。


探针介绍

双色荧光探针 绿色荧光标记5’端,红色荧光标记3’端,可以检测MLL基因的重排

图片16.png


临床意义

MLL基因重排会引发急性白血病,特别是婴儿急性白血病和继发性白血病,且预后性较差利用探针检测MLL基因的重排,利于急性白血病的临床诊断。


参考文献

[1] R.K. Slany. MLL fusion proteins and transcriptional control. BBA - Gene Regulatory Mechanisms 1863 (2020) 194503

[2] Gavin Cuthbert, Karen Thompson et al. Sensitivity of FISH in Detection of MLL Translocations. GENES, CHROMOSOMES & CANCER 29:180–185 (2000)

[3]李庆容. 急性白血病中MLL基因重排研究进展. J Mod Med Health,March 15,2013,Vo1.29,No.


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