多发性骨髓瘤CLL

疾病背景介绍

多发性骨髓瘤又称细胞骨髓瘤（multiple myeloma，MM）, 是一种恶性浆细胞病，占造血系统恶性肿瘤的10%。其特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白。恶性浆细胞无节制地增生、广泛浸润和大量单克隆免疫球蛋白的出现及沉积，正常多克隆浆细胞增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，从而引起广泛骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、肾功能不全等一系列临床表现并导致不良后果。好发年龄多在40岁以上，男性与女性之比约2∶1。而13号染色体长臂缺失（13q-）在MM患者中常发生。zui常见缺失断裂点在 RB1 基因远端D13S272和D13S319区域。因此D13S319基因探针可确定13q14的D13S319区域是否缺失。

探针描述

D13S319基因检测探针，主要以红色荧光分子标记D13S319 DNA区域为探针，约204Kb，使其于癌细胞核内的D13S319基因序列杂交互补。D13S319 DNA标记区域位于13q14上，具有极高的特异性，不会与其他染色体着丝粒杂交产生杂点。如图所示

临床意义

该基因缺失检测探针用于D13S319位点的数目检测。FISH是一种检测del(13q14)异常快速而准确的方法，对后续患者治疗的方案选择具有重要意义。

参考文献

[1]姚丽娜. 应用探针RB1、D13S319、D13S325检测多发性骨髓瘤13q14缺失的研究[A]. 中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会微生物与免疫学分会.中华医学会第十一次全国临床微生物学术年会暨全球华人临床微生物与感染症学会学术论坛暨第四届国际临床微生物及抗微生物化疗学术会议(4th SICCMAC)日程&论文汇编[C].中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会微生物与免疫学分会:中华医学会,2014:1.

[2]Chang H, Bouman D, Boerkoel CF, Stewart AK, Squire JA. Frequent monoallelic loss of D13S319 in multiple myeloma patients shown by interphase fluorescence in situ hybridization. Leukemia. 1999 Jan;13(1):105-9. doi: 10.1038/sj.leu.2401208. PMID: 10049044.

[3] Fonseca R, Oken MM, Harrington D, Bailey RJ, Van Wier SA, Henderson KJ, Kay NE, Van Ness B, Greipp PR, Dewald GW. Deletions of chromosome 13 in multiple myeloma identified by interphase FISH usually denote large deletions of the q arm or monosomy. Leukemia. 2001 Jun;15(6):981-6. doi: 10.1038/sj.leu.2402125. PMID: 11417487.

[4] Königsberg R, Ackermann J, Kaufmann H, Zojer N, Urbauer E, Krömer E, Jäger U, Gisslinger H, Schreiber S, Heinz R, Ludwig H, Huber H, Drach J. Deletions of chromosome 13q in monoclonal gammopathy of undetermined significance. Leukemia. 2000 Nov;14(11):1975-9. doi: 10.1038/sj.leu.2401909. PMID: 11069034.